Alglukozydaza alfa to enzym stosowany w leczeniu choroby Pompego, rzadkiej choroby genetycznej z grupy glikogenozy typu II, polegającej na niedoborze lub braku kwaśnej maltazy lizosomalnej, prowadzącej do gromadzenia się glikogenu w komórkach mięśniowych i zaburzeń funkcji mięśni szkieletowych oraz serca. Substancja czynna alglukozydaza alfa to rekombinowany ludzki enzym lizosomalny, który działa poprzez zastąpienie brakującego lub niewydolnego enzymu endogennego, umożliwiając rozkład glikogenu i zapobiegając dalszym uszkodzeniom tkanek. Lek podawany jest dożylnie w formie infuzji, dawkowanie dobiera się indywidualnie w zależności od masy ciała i stanu pacjenta. Wskazania do stosowania obejmują zarówno postać niemowlęcą, jak i późniejszą postać choroby Pompego u dzieci i dorosłych. Przeciwwskazaniami są nadwrażliwość na alglukozydazę lub inne składniki preparatu oraz ostre infekcje lub stany zapalne. Możliwe działania niepożądane to reakcje alergiczne, w tym wysypka, gorączka, duszność, reakcje anafilaktyczne oraz objawy związane z podawaniem dożylnym, takie jak dreszcze czy bóle mięśni. Interakcje z innymi lekami są rzadkie, jednak konieczne jest monitorowanie stanu pacjenta przy równoczesnym stosowaniu innych środków immunomodulujących. Podczas terapii ważne jest przestrzeganie zaleceń dotyczących podawania, monitorowanie funkcji oddechowej i sercowej, a także regularne oceny postępu choroby. Lek jest przeciwwskazany w ciąży i laktacji, ze względu na brak wystarczających danych dotyczących bezpieczeństwa. Przechowywać w temperaturze 2-8°C, chronić przed światłem. Lek wydawany jest wyłącznie na receptę i pod nadzorem specjalistycznym. Pacjenci powinni być edukowani w zakresie możliwych działań niepożądanych i konieczności natychmiastowego zgłaszania objawów alergicznych. Nie stwierdzono wpływu leku na zdolność prowadzenia pojazdów, jednak ewentualne osłabienie związane z chorobą lub reakcjami na lek powinno być uwzględniane w codziennym funkcjonowaniu. Terapia wymaga wielospecjalistycznej opieki i regularnych kontroli medycznych. Suplementacja dietetyczna i rehabilitacja są często niezbędne u pacjentów z chorobą Pompego.
