Amniocenteza diagnostyczna, znana także jako amniopunkcja, to inwazyjne badanie prenatalne polegające na pobraniu próbki płynu owodniowego otaczającego płód w macicy. Pobiera się go poprzez nakłucie powłok brzusznych matki i pęcherza płodowego przy pomocy cienkiej igły pod kontrolą USG. Badanie wykonuje się zazwyczaj między 15. a 20. tygodniem ciąży. Płyn owodniowy zawiera komórki płodu i różne substancje, które umożliwiają ocenę zdrowia dziecka. Celem procedury jest wykrywanie wad genetycznych, chorób chromosomalnych oraz wad wrodzonych, takich jak zespół Downa, Edwardsa, Patau czy choroby metaboliczne. Wskazaniami do amniocentezy są m.in. nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych, wiek matki powyżej 35 lat, występowanie chorób genetycznych w rodzinie, podejrzenie infekcji wewnątrzmacicznej lub stwierdzone nieprawidłowości w badaniach USG. Przebieg badania polega na dezynfekcji skóry brzucha kobiety ciężarnej, wprowadzeniu cienkiej igły przez powłoki brzuszne i ścianę macicy, a następnie pobraniu około 15–20 ml płynu owodniowego. Podczas zabiegu monitoruje się ruchy płodu, aby zminimalizować ryzyko uszkodzenia. Objawy po badaniu to najczęściej łagodny ból brzucha i niewielkie plamienia. Możliwe powikłania obejmują ryzyko poronienia (około 0,1–0,3%), uszkodzenie płodu, wyciek płynu owodniowego lub infekcję. Diagnostyka z uzyskanej próbki polega na hodowli komórek płodowych i analizie kariotypu oraz oznaczaniu markerów biochemicznych. Wyniki dostępne są zwykle po kilkunastu dniach. Amniopunkcja nie leczy, ale umożliwia rodzicom i lekarzom podjęcie świadomych decyzji dotyczących dalszego prowadzenia ciąży. Rokowania co do zdrowia dziecka zależą od rodzaju wykrytych nieprawidłowości – w części przypadków możliwe jest leczenie wewnątrzmaciczne lub odpowiednie przygotowanie do porodu w specjalistycznym ośrodku. Profilaktyka opiera się na regularnych badaniach prenatalnych i konsultacjach genetycznych, które pozwalają ocenić ryzyko wad u dziecka przed decyzją o inwazyjnej diagnostyce. Styl życia wspierający zdrowie w ciąży to unikanie alkoholu, papierosów, zdrowa dieta, kontrola chorób przewlekłych i stosowanie się do zaleceń lekarskich.
