Amniopunkcja to jedna z najczęściej wykonywanych inwazyjnych procedur diagnostyki prenatalnej, polegająca na pobraniu próbki płynu owodniowego w celu oceny stanu zdrowia płodu. Zabieg ten, mimo że kojarzy się pacjentkom często z ryzykiem, ma ogromne znaczenie w wykrywaniu poważnych nieprawidłowości genetycznych i chromosomalnych. Procedurę wykonuje się w II trymestrze ciąży, najczęściej między 15. a 20. tygodniem. Badanie wskazane jest, gdy istnieje podwyższone ryzyko występowania chorób genetycznych, np. zespółów Downa, Edwardsa, Patau czy wad metabolicznych. Czynnikami zwiększającymi ryzyko mogą być wiek matki powyżej 35 lat, nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych, historia chorób genetycznych w rodzinie, zakażenie wirusowe w okresie ciąży czy podejrzenie wad rozwojowych w USG. Przebieg amniopunkcji rozpoczyna się od zdezynfekowania powłok brzusznych ciężarnej, wykonania kontrolnego badania USG i wprowadzenia cienkiej igły przez powłoki, aby pobrać próbkę płynu owodniowego. Płyn ten zawiera komórki płodu, które poddawane są dalszej analizie cytogenetycznej i molekularnej. Zabieg trwa kilka minut i jest wykonywany pod kontrolą USG, aby zminimalizować ryzyko. Objawy niepożądane po badaniu to ból brzucha, minimalne krwawienie czy przejściowe osłabienie. Możliwe powikłania obejmują poronienie, infekcję, wyciek płynu owodniowego i uraz płodu, jednak ich częstość jest niska, szacowana na poniżej 0,5%. Diagnostyka z badania pozwala na ocenę kariotypu, wykrycie aberracji chromosomowych i identyfikację wad metabolicznych. Wyniki dostępne są po około 10–14 dniach. Amniopunkcja nie wpływa na leczenie, ale daje rodzicom wiedzę i lekarzom możliwość przygotowania się do odpowiedniego prowadzenia ciąży. Rokowania dzieci, u których stwierdzono określone nieprawidłowości, zależą od rodzaju wady – w części przypadków możliwe jest leczenie wewnątrzmaciczne, w innych konieczna jest specjalistyczna opieka po porodzie. Profilaktyka wad nie zawsze jest możliwa, lecz odpowiednia dieta, suplementacja kwasu foliowego, unikanie szkodliwych substancji i opieka ginekologiczna zmniejszają ryzyko poważnych komplikacji. Styl życia ciężarnej, unikanie używek, kontrola masy ciała i regularne badania odgrywają duże znaczenie dla zdrowia płodu.
