Autyzm wczesnodziecięcy to zaburzenie neurorozwojowe ujawniające się zwykle przed 3 rokiem życia, zaliczane do spektrum autyzmu i charakteryzujące się poważnymi trudnościami w zakresie komunikacji, interakcji społecznych oraz stereotypowymi, powtarzalnymi zachowaniami. Pierwsze opisy autyzmu wczesnodziecięcego pojawiły się w literaturze medycznej w latach czterdziestych XX wieku, a obecnie stanowi on część szeroko rozumianych zaburzeń ze spektrum. Epidemiologia wskazuje, że autyzm wczesnodziecięcy dotyczy 1 na 160 dzieci na świecie, częściej chłopców niż dziewczynek, a wskaźniki rozpoznawalności stale rosną. Przyczyny są złożone i obejmują zarówno czynniki genetyczne związane z mutacjami chromosomowymi, jak i zaburzenia w życiu prenatalnym takie jak infekcje, komplikacje w okresie ciąży i porodu, a także czynniki środowiskowe oddziałujące na rozwój układu nerwowego. Typowe objawy to brak reakcji na imię, brak kontaktu wzrokowego, opóźnienie rozwoju mowy, brak gestów komunikacyjnych, trudności w nawiązywaniu relacji z rówieśnikami, stereotypowe ruchy jak machanie rękami czy kręcenie przedmiotami oraz sztywne preferencje dotyczące jedzenia, zabawy i rutyn. Nietypowe symptomy obejmować mogą hiperreaktywność lub hiporeaktywność na bodźce sensoryczne, trudności w regulacji emocji czy specyficzne zdolności pamięciowe. Powikłania nieleczonego autyzmu obejmują izolację społeczną, zaburzenia lękowe, depresję, samouszkodzenia czy trudności w edukacji. Diagnostyka bazuje na obserwacji zachowania przez pediatrę lub psychiatrę dziecięcego, standardowych testach przesiewowych oraz narzędziach takich jak ADOS-2. Rozpoznanie różnicowe obejmuje zaburzenia słuchu, opóźniony rozwój mowy, zespół Aspergera czy ADHD. Leczenie ma charakter głównie niefarmakologiczny i obejmuje intensywną terapię behawioralną ABA, terapię logopedyczną, zajęciową, integrację sensoryczną i wsparcie psychologiczne. Farmakoterapia stosowana jest jedynie do objawów towarzyszących takich jak nadpobudliwość czy bezsenność. Rehabilitacja dziecka z autyzmem wczesnodziecięcym opiera się na systematycznej pracy terapeutycznej obejmującej edukację specjalną, wsparcie rodziny i ćwiczenia społeczne. Rokowanie zależy od stopnia nasilenia objawów oraz czasu rozpoczęcia terapii, ale wczesna interwencja znacznie zwiększa szanse na poprawę funkcjonowania dziecka. Profilaktyka pierwotna nie jest możliwa, natomiast wtórna polega na szybkim rozpoznaniu i wdrożeniu właściwego leczenia. Wskazówki praktyczne dla rodziców obejmują cierpliwość, konsekwencję w terapii, korzystanie z grup wsparcia i edukację rodziny. Aktualne badania naukowe poszukują markerów biologicznych autyzmu i metod wspierających neuroplastyczność, co daje nadzieję na skuteczniejsze terapie w przyszłości.
