Badania cytogenetyczne to specjalistyczne analizy materiału genetycznego pacjenta mające na celu ocenę struktury i liczby chromosomów, które są niezwykle istotne w diagnostyce białaczek i innych chorób hematologicznych. Białaczka to nowotwór krwi wywodzący się z komórek szpiku kostnego, którego rozwój zależy w dużej mierze od zmian genetycznych w obrębie chromosomów. Historia badań cytogenetycznych sięga lat pięćdziesiątych i sześćdziesiątych XX wieku, a przełom przyniosło odkrycie chromosomu Filadelfia (translokacja t(9;22)) w przewlekłej białaczce szpikowej. Badania cytogenetyczne obejmują klasyczne badanie kariotypu pod mikroskopem, techniki fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) oraz metody molekularne oparte na PCR czy sekwencjonowaniu nowej generacji. Przyczyny zmian cytogenetycznych w białaczkach mają charakter wieloczynnikowy, obejmują predyspozycje genetyczne, czynniki środowiskowe, promieniowanie jonizujące i ekspozycję na toksyny. Typowe objawy białaczek to osłabienie, bladość, częste infekcje, gorączki, krwawienia, powiększenie węzłów chłonnych, wątroby i śledziony. Badania cytogenetyczne pozwalają na potwierdzenie diagnozy, określenie rodzaju białaczki, ocenę rokowniczą oraz monitorowanie leczenia, np. obecności oporności na terapie celowane. Rozpoznanie różnicowe białaczek obejmuje inne choroby szpiku takie jak zespoły mielodysplastyczne czy czerwienica prawdziwa. Zastosowanie cytogenetyki w leczeniu białaczek jest kluczowe, ponieważ identyfikacja specyficznych translokacji czy delecji pozwala wprowadzać terapie personalizowane. Przykładem jest stosowanie inhibitorów kinazy tyrozynowej u pacjentów z chromosomem Filadelfia. Współcześnie badania cytogenetyczne są także wykorzystywane do oceny ryzyka nawrotu choroby i skuteczności przeszczepu szpiku kostnego. Rokowanie zależy od typu białaczki i stwierdzonych zmian genetycznych, niektóre translokacje wiążą się z bardzo korzystnym rokowaniem, inne wymagają intensywnej terapii. W profilaktyce pierwotnej białaczek nie ma skutecznych metod, ale profilaktyka wtórna polega na wczesnym wykonaniu badań u pacjentów z objawami hematologicznymi. Praktyczne wskazówki dla pacjentów obejmują regularne wizyty w poradni hematologicznej, stosowanie się do zaleceń lekarskich, informowanie o wszystkich objawach krwawień i infekcji oraz gotowość do badań genetycznych, które mogą decydować o strategii leczenia. Coraz częściej prowadzone są badania kliniczne nad nowymi markerami cytogenetycznymi, co otwiera drogę do nowoczesnej medycyny precyzyjnej w leczeniu białaczek.
