Badania molekularne w białaczce to obecnie jedna z najważniejszych i najbardziej perspektywicznych dziedzin diagnostyki onkologicznej i hematologicznej, ponieważ pozwalają one na dokładne określenie rodzaju choroby, jej przebiegu oraz skuteczności leczenia. Białaczka jest nowotworem układu krwiotwórczego, w którym dochodzi do niekontrolowanego namnażania się nieprawidłowych leukocytów w szpiku kostnym i w krwiobiegu. Historycznie rozpoznanie opierało się głównie na badaniach morfologicznych i cytologicznych, jednak od lat 90. XX wieku rozwój biologii molekularnej umożliwił identyfikację mutacji genetycznych odpowiedzialnych za rozwój białaczek. Przyczyny choroby są wieloczynnikowe i obejmują predyspozycje genetyczne, ekspozycję na promieniowanie jonizujące i substancje toksyczne oraz powikłania w przebiegu innych schorzeń. Czynniki ryzyka to także wiek, płeć męska oraz występowanie w rodzinie chorób hematologicznych. Objawy białaczki mogą obejmować osłabienie, niedokrwistość, częste infekcje, krwawienia, powiększenie węzłów chłonnych, wątroby i śledziony, a w postaciach ostrych dodatkowo gorączkę i bóle kostne. Nietypowe objawy to przewlekłe zmęczenie czy utrata masy ciała, co opóźnia diagnostykę. Badania molekularne obejmują wykrywanie mutacji w genach BCR-ABL, FLT3, NPM1, CEBPA, TP53 i wielu innych, które decydują o typie białaczki i jej agresywności. W diagnostyce wykorzystuje się m.in. PCR, sekwencjonowanie nowej generacji, badania FISH oraz mikromacierze. Rozpoznanie różnicowe musi uwzględniać inne nowotwory szpiku, chłoniaki i niedokrwistości aplastyczne. Leczenie białaczki opiera się na chemioterapii, terapii celowanej, immunoterapii i przeszczepie szpiku, a wybór terapii dostosowuje się do wyników badań molekularnych. Leki celowane takie jak inhibitory kinazy tyrozynowej stosowane są w przewlekłej białaczce szpikowej dzięki identyfikacji genu BCR-ABL. Rehabilitacja pacjentów obejmuje wsparcie psychologiczne, zapobieganie infekcjom, wzmacnianie odporności i monitorowanie powikłań. Profilaktyka wtórna to regularne badania kontrolne molekularne, które pozwalają na wczesne wykrycie wznowy. Rokowanie zależy od wyników badań molekularnych – pacjenci z pewnymi mutacjami mają lepszą odpowiedź na terapię i dłuższe przeżycie. Profilaktyka pierwotna opiera się na ograniczeniu ekspozycji na czynniki kancerogenne, dbaniu o zdrowy styl życia i kontrolach hematologicznych w grupach ryzyka. Pacjenci często pytają o znaczenie badań molekularnych – ich rola jest dziś kluczowa, bo pozwalają przewidzieć przebieg choroby, indywidualizować terapię i korzystać z najnowszych terapii celowanych oraz badań klinicznych, które oferują innowacyjne opcje leczenia.
