Badania prenatalne płodu to zespół metod diagnostycznych wykonywanych w okresie ciąży, których celem jest ocena zdrowia i rozwoju dziecka jeszcze przed narodzinami. Ich historia rozpoczęła się w latach 60. XX wieku, kiedy wprowadzono pierwsze techniki amniopunkcji. Obecnie badania prenatalne dzielimy na nieinwazyjne i inwazyjne. Do nieinwazyjnych zalicza się USG genetyczne wykonywane w 11-14 tygodniu ciąży, test PAPP-A oceniający ryzyko trisomii, test potrójny i test NIPT polegający na analizie wolnego DNA płodu krążącego we krwi matki. Inwazyjne badania obejmują amniopunkcję, biopsję kosmówki i kordocentezę, które umożliwiają ocenę DNA płodu i diagnostykę chorób genetycznych. Przyczyny kierowania na badania prenatalne obejmują wiek matki powyżej 35 lat, obciążający wywiad rodzinny, nieprawidłowości uwidocznione w USG oraz wyniki badań biochemicznych sugerujące większe ryzyko wad. Czynniki ryzyka obejmują choroby genetyczne w rodzinie, urodzenie dziecka z wadą w poprzednich ciążach czy stosowanie leków teratogennych. Objawy nieprawidłowości płodu wykrywane są głównie w badaniach obrazowych. Nietypowe sytuacje to przypadki, gdy płód rozwija się prawidłowo, ale testy biochemiczne wskazują odchylenia, co wymaga pogłębionej diagnostyki. Badania prenatalne mają ogromne znaczenie, bo umożliwiają wczesne rozpoznanie zespołu Downa, Edwardsa, Pataua, wad serca, rozszczepów kręgosłupa i innych anomalii. Rozpoznanie różnicowe obejmuje błędy pomiarowe, zmienność biologiczną i konieczność potwierdzenia wyniku inwazyjnym badaniem cytogenetycznym. Leczenie nie polega na samych badaniach, ale ich wynik decyduje o dalszym prowadzeniu ciąży, wdrożeniu terapii wewnątrzmacicznych lub planowaniu specjalistycznej opieki neonatologicznej. Rehabilitacja w tym kontekście obejmuje wsparcie psychologiczne dla rodziców. Profilaktyka wtórna to kontrolne badania USG i testy w trakcie ciąży, a pierwotna polega na planowaniu ciąży, suplementacji kwasu foliowego i prowadzeniu zdrowego stylu życia. Rokowanie zależy od rodzaju stwierdzonej wady i wczesności diagnostyki. Pacjentki często pytają, czy badania prenatalne są bezpieczne – testy nieinwazyjne są całkowicie bezpieczne, a inwazyjne niosą niewielkie ryzyko poronienia, dlatego wykonuje się je tylko przy wskazaniach medycznych. Postęp technologiczny, w tym badania NIPT oparte na sekwencjonowaniu DNA, daje ogromne możliwości wczesnego wykrywania chorób genetycznych i zmniejsza obawy rodziców o bezpieczeństwo badań.
