Badania tarczycy pozwalają ocenić funkcję i budowę gruczołu, wykryć niedoczynność, nadczynność, zapalenia autoimmunologiczne oraz guzki, a także monitorować leczenie. Podstawą laboratoryjnej oceny jest hormon tyreotropowy TSH, najczulszy wskaźnik pracy osi podwzgórze-przysadka-tarczyca; jego podwyższenie zwykle sugeruje niedoczynność, a obniżenie nadczynność, choć interpretację zawsze wiąże się z poziomami wolnych hormonów FT4 i FT3, które odzwierciedlają stężenia aktywnych hormonów w krwi. W praktyce najpierw oznacza się TSH, a w razie odchyleń lub podejrzeń klinicznych dołącza FT4, czasem FT3 przy tireotoksykozie. Badania immunologiczne obejmują przeciwciała przeciwtarczycowe: anty-TPO, często podwyższone w zapaleniu Hashimoto i w części przypadków choroby Gravesa, anty-TG towarzyszące chorobom autoimmunologicznym oraz TRAb – przeciwciała przeciw receptorowi TSH, których obecność wspiera rozpoznanie Gravesa i pomaga przewidzieć ryzyko nawrotu oraz nadczynności u ciężarnej. Ocenę budowy zapewnia USG tarczycy z dopplerem, które wykrywa powiększenie, cechy przewlekłego zapalenia, guzki lite i torbielowate, mikrozwapnienia, nieregularne granice czy zwiększone unaczynienie; opis według systemu TI-RADS ułatwia kwalifikację do biopsji cienkoigłowej BAC. Biopsję wykonuje się pod kontrolą USG w guzkach o cechach ryzyka lub większych rozmiarach, a wynik cytologiczny klasyfikowany według Bethesda wskazuje dalsze postępowanie. W szczególnych sytuacjach stosuje się scyntygrafię tarczycy oceniającą wychwyt izotopu i odróżniającą guzki „zimne” od „gorących”, przydatną m.in. w wolu guzkowym toksycznym; rzadziej sięga się po elastografię czy rezonans. Diagnostykę uzupełniają badania ogólne – morfologia, profil lipidowy, glukoza, enzymy wątrobowe – ponieważ niedoczynność zwiększa cholesterol i sprzyja zmęczeniu, a nadczynność powoduje utratę masy ciała, kołatania serca i osteopenię. U kobiet planujących ciążę i w ciąży zaleca się wczesną ocenę TSH i FT4, ponieważ zarówno niedobór, jak i nadmiar hormonów może wpływać na rozwój płodu; w chorobie Gravesa kontroluje się TRAb. W praktyce rozpoznanie różnicowe obejmuje subkliniczną niedoczynność, w której TSH jest podwyższone przy prawidłowym FT4, subkliniczną nadczynność z obniżonym TSH przy prawidłowym FT4 i FT3, zapalenia bezobjawowe, niedobór jodu, polekowe zaburzenia po amiodaronie lub interferonie oraz poporodowe zapalenie tarczycy. Pacjenci pytają, kiedy badać TSH – wskazaniami są objawy takie jak senność, nietolerancja zimna, przyrost masy ciała, wypadanie włosów, zaparcia, spowolnienie lub przeciwnie: chudnięcie, drażliwość, drżenia rąk, kołatania, biegunki; także planowanie ciąży, choroby autoimmunologiczne, rodzinne obciążenie i nieprawidłowości w badaniu przedmiotowym szyi. Przygotowanie do badań jest proste: krew można pobrać o dowolnej porze, choć zaleca się poranek; biotyna w suplementach może fałszować wyniki i należy ją odstawić na kilka dni. Monitorowanie leczenia obejmuje regularne TSH i FT4 u osób przyjmujących lewotyroksynę, a w nadczynności kontrolę FT4, FT3 i TSH oraz ewentualnie TRAb, natomiast guzki monitoruje się USG i, jeśli trzeba, powtarza BAC. Nowoczesne kierunki obejmują ultrasensytywne metody oznaczeń, panele ryzyka onkologicznego oraz testy molekularne materiału z BAC, które pomagają zredukować liczbę niepotrzebnych operacji. Dobra jakość życia pacjentów zależy od szybkiej diagnostyki, personalizacji dawki lewotyroksyny, kontroli działań niepożądanych tyreostatyków, odpowiedniej podaży jodu i selenu w diecie oraz regularnych wizyt kontrolnych, a wątpliwości co do interpretacji najlepiej rozwiewa rozmowa z endokrynologiem.
