Badanie kariotypu to podstawowa metoda genetyczna służąca do analizy liczby, struktury oraz organizacji chromosomów w komórkach organizmu, co pozwala na wykrycie aberracji chromosomowych odpowiedzialnych za liczne choroby genetyczne, wady rozwojowe oraz niepłodność. Kariotyp to zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego gatunku — u człowieka składa się z 46 chromosomów, ułożonych w 23 pary, w tym jednej pary chromosomów płciowych (XX u kobiety, XY u mężczyzny). Historia badania kariotypu sięga lat 50. XX wieku i stanowi fundament nowoczesnej genetyki klinicznej. Wskazania do badania kariotypu obejmują podejrzenie zespołów genetycznych (np. zespół Downa, Turner, Klinefeltera), niepłodność, poronienia nawykowe, zaburzenia rozwojowe u dzieci oraz nieprawidłowości w budowie narządów płciowych. Procedura badania polega na pobraniu materiału biologicznego (najczęściej krwi obwodowej, ale także komórek ze szpiku, płynu owodniowego lub innych tkanek), hodowli komórek w warunkach laboratoryjnych oraz barwieniu i analizie chromosomów pod mikroskopem. Analiza wykazuje liczbę chromosomów, ewentualne zmiany strukturalne takie jak delecje, duplikacje, translokacje czy inwersje oraz pozwala na identyfikację chromosomów płciowych. Wynik badania kariotypu dostarcza informacji o obecności anomalii takich jak trisomia 21 odpowiadająca za zespół Downa, monosomia X w zespole Turnera czy dodatkowy chromosom X w zespole Klinefeltera. Diagnostyka różnicowa umożliwia rozróżnienie różnych schorzeń genetycznych o podobnych objawach klinicznych. Na podstawie wyników badania podejmuje się decyzje terapeutyczne, obejmujące poradnictwo genetyczne, planowanie rodziny oraz leczenie wspomagające. Rehabilitacja i opieka po diagnozie często dotyczą szczególnej opieki medycznej i edukacyjnej pacjentów z wadami genetycznymi. Profilaktyka pierwotna koncentruje się na świadomości genetycznej, wykonywaniu badań przesiewowych oraz poradnictwie prenatalnym. Rokowanie jest różne w zależności od wykrytej aberracji chromosomowej, a badanie kariotypu pozwala na wcześniejsze podjęcie świadomych decyzji medycznych i życiowych. Praktyczne wskazówki dotyczą przygotowania pacjenta do badania, interpretacji wyników oraz dalszego postępowania z uwzględnieniem wsparcia psychologicznego. Nowoczesne techniki molekularne rozwijają badanie kariotypu, uzupełniając je o bardziej precyzyjne metody analizy genomu, co poprawia diagnostykę i leczenie chorób genetycznych.
