Brachydaktylia to wrodzona wada rozwojowa objawiająca się skróceniem palców dłoni lub stóp na skutek nieprawidłowego rozwoju kości w okresie płodowym. Nazwa pochodzi z greki i oznacza dosłownie krótkie palce. Schorzenie to może występować jako izolowana cecha dziedziczona genetycznie lub jako element innych zespołów wad wrodzonych. Historia badań nad brachydaktylią sięga XIX wieku, kiedy zaczęto systematycznie klasyfikować wady rozwojowe kończyn. Przyczyną jej powstawania są mutacje genetyczne w genach odpowiedzialnych za rozwój kośćca, czynniki środowiskowe w życiu płodowym odgrywają marginalną rolę. Istnieje kilka typów brachydaktylii, różniących się lokalizacją zmian – mogą być skrócone wyłącznie paliczki, śródręcza, śródstopia lub wszystkie jednocześnie. Objawy to widoczne skrócenie jednego lub kilku palców, czasem asymetria dłoni lub stóp, a w cięższych postaciach ograniczenie sprawności manualnej i funkcjonalnej. Schorzenie zwykle nie powoduje bólu, ale może prowadzić do kompleksów i problemów natury psychologicznej związanych z wyglądem. Diagnostyka polega na badaniu klinicznym, zdjęciach RTG ukazujących skrócenie i zarośnięcie chrząstek wzrostowych oraz badaniach genetycznych w celu identyfikacji przyczyny. Leczenie jest głównie chirurgiczne w przypadkach znacznego upośledzenia funkcji dłoni lub stóp – stosuje się wydłużanie kości metodami osteogenezy dystrakcyjnej albo rekonstrukcje. Terapia niefarmakologiczna obejmuje rehabilitację, ćwiczenia usprawniające, a także wsparcie psychologiczne. Rokowanie zależy od stopnia zaawansowania wady – w większości przypadków osoby z brachydaktylią prowadzą normalne życie, z niewielkimi ograniczeniami manualnymi. Pacjenci często pytają, czy istnieje profilaktyka – nie, ponieważ schorzenie ma głównie charakter genetyczny, jednak wczesna rehabilitacja wspomaga rozwój funkcjonalny. Nowoczesne rozwiązania chirurgiczne i protetyczne pozwalają coraz lepiej poprawiać funkcję kończyn i wygląd estetyczny. Brachydaktylia jest przykładem, jak zmiany genetyczne mogą przekładać się na różnorodne warianty fenotypowe i stanowi przedmiot intensywnych badań nad rozwojem kośćca.
