Choroba Cushinga to poważne schorzenie endokrynologiczne charakteryzujące się przewlekłym nadmiarem kortyzolu we krwi spowodowanym najczęściej gruczolakiem przysadki mózgowej wydzielającym ACTH. Choroba ta należy do najtrudniejszych wyzwań diagnostycznych współczesnej medycyny, ponieważ jej objawy pojawiają się stopniowo i często przypominają inne dolegliwości, co opóźnia rozpoznanie. Kortyzol to hormon stresu, odpowiedzialny m.in. za regulację metabolizmu, ciśnienia tętniczego i równowagi immunologicznej. Jego nadmiar prowadzi do charakterystycznych zmian wyglądu pacjenta – zaokrąglona twarz typu „księżyc w pełni”, otyłość centralna z nagromadzeniem tkanki tłuszczowej na karku i tułowiu, przy jednoczesnym osłabieniu mięśni kończyn. Objawami są także nadciśnienie tętnicze, osteoporoza, cukrzyca, trądzik, hirsutyzm u kobiet, zaburzenia miesiączkowania, obniżona odporność czy wahania nastroju aż po depresję. Nieleczona choroba prowadzi do licznych powikłań sercowo-naczyniowych i metabolicznych, które istotnie skracają życie chorych. Diagnostyka obejmuje oznaczenia kortyzolu we krwi i moczu, test hamowania deksametazonem, oznaczenie ACTH oraz badania obrazowe przysadki i nadnerczy. Leczenie polega przede wszystkim na chirurgicznym usunięciu guza przysadki, a alternatywnie stosuje się radioterapię, leczenie farmakologiczne lekami hamującymi wydzielanie kortyzolu lub adrenalektomię w przypadkach opornych. Rehabilitacja i profilaktyka wtórna obejmuje monitorowanie poziomu hormonów, suplementację w okresie niewydolności nadnerczy po leczeniu oraz kontrolę powikłań metabolicznych. Rokowanie zależy od wczesności rozpoznania i skuteczności leczenia, a współczesne badania nad terapiami celowanymi i lekami blokującymi receptory dla ACTH dają nadzieję na poprawę losu pacjentów. Edukacja chorych jest kluczowa, ponieważ objawy mogą być mylone z typowym starzeniem czy skutkami stresu, a świadomość pozwala szybciej skierować pacjenta do endokrynologa.
