Choroba Wilsona – przyczyny, objawy i leczenie schorzenia metabolicznego

Choroba Wilsona to rzadka choroba genetyczna, należąca do grupy schorzeń metabolicznych, polegająca na zaburzeniu gospodarki miedzią w organizmie, co prowadzi do jej nadmiernego odkładania się w wątrobie, mózgu i innych narządach. Choroba została opisana na początku XX wieku przez Samuela Alexandra Wilsona. Przyczyną jest mutacja genu ATP7B odpowiedzialnego za transport miedzi, skutkująca jej nagromadzeniem i toksycznym działaniem. Objawy choroby są bardzo różnorodne i obejmują uszkodzenie wątroby – zapalenie, marskość, objawy neurologiczne takie jak drżenia, zaburzenia równowagi, problemy z mową, a także zaburzenia psychiatryczne jak depresja czy zmiany osobowości. Diagnostyka polega na badaniach laboratoryjnych – obniżonym poziomie ceruloplazminy, zwiększonym wydalaniu miedzi z moczem oraz obrazowych badaniach mózgu i biopsji wątroby. Różnicowanie obejmuje inne choroby wątroby, zaburzenia neurologiczne i schorzenia metaboliczne. Leczenie choroby Wilsona opiera się na stosowaniu leków chelatujących miedź, takich jak penicylamina i trientyna, oraz na ograniczeniu spożycia produktów bogatych w miedź. Niefarmakologicznie ważne jest też przestrzeganie diety oraz monitorowanie stanu zdrowia. Rehabilitacja neurologiczna i psychologiczna jest integralna w leczeniu objawów neurologicznych. Rokowanie zależy od wczesnej diagnozy i rozpoczęcia terapii – nieleczona choroba prowadzi do zgonu, ale leczenie może znacznie poprawić jakość życia. Profilaktyka opiera się na badaniach genetycznych u rodzin pacjentów i wczesnym wykrywaniu. Pacjenci często pytają, czy choroba Wilsona jest uleczalna – odpowiedź jest optymistyczna przy zastosowaniu właściwego leczenia. Inne pytania dotyczą diety – ograniczenie miedzi jest kluczowe, a produkty jak czekolada, orzechy i owoce morza należy spożywać z umiarem.