Hemimelia to rzadka wada wrodzona polegająca na brakowaniu jednej lub więcej części kończyny, najczęściej dotykająca kończyny dolne lub górne, której etiologia wiąże się z zaburzeniami rozwoju embrionalnego w pierwszym trymestrze ciąży. Charakteryzuje się niepełnym wykształceniem lub całkowitym brakiem kości oraz tkanek kończyny, co powoduje znaczne ograniczenie funkcji ruchowych i estetyczne problemy. Epidemiologia wskazuje, że hemimelia jest bardzo rzadkim stanem i występuje sporadycznie, przy czym czynniki ryzyka obejmują ekspozycję na teratogeny, czynniki genetyczne oraz niektóre infekcje w trakcie ciąży. Typowe objawy to brak proksymalnej lub dystalnej części kończyny, asymetria tułowia oraz związane z tym ograniczenia ruchomości. Może towarzyszyć jej hipoplazja mięśni i nerwów, co jeszcze bardziej utrudnia funkcjonowanie pacjenta. Przebieg choroby jest stały, a powikłania wynikają głównie z funkcjonalnych ograniczeń oraz problemów adaptacyjnych. Diagnostyka polega na badaniach obrazowych — USG prenatalnym, zdjęciach RTG po urodzeniu oraz ocenie klinicznej. Rozpoznanie różnicowe obejmuje inne wady wrodzone kończyn, np. amputację okołoporodową lub inne zaburzenia rozwojowe. Leczenie jest wielospecjalistyczne i obejmuje zabiegi chirurgiczne poprawiające funkcję kończyny, protetykę, terapię rehabilitacyjną oraz wsparcie psychologiczne. Protezowanie pozwala na częściowe przywrócenie sprawności i poprawę jakości życia pacjentów. Rehabilitacja jest kluczowa i obejmuje ćwiczenia, fizjoterapię i terapię zajęciową, które pozwalają na adaptację do protezy i maksymalizację funkcjonalności. Profilaktyka wtórna skupia się na zapewnieniu odpowiedniego wsparcia medycznego i socjalnego. Rokowanie jest uzależnione od stopnia uszkodzenia, szybkości wdrożenia leczenia i funkcjonowania protezy, a także wsparcia wielodyscyplinarnego zespołu. Profilaktyka pierwotna ma charakter edukacyjny, zwracając uwagę na unikanie teratogenów w ciąży oraz właściwą opiekę prenatalną. Praktyczne wskazówki dla rodziców i opiekunów obejmują wczesną diagnostykę, współpracę z zespołem specjalistów oraz aktywne uczestnictwo w procesie rehabilitacji dziecka. Nowoczesne metody terapii i protetyki oferują coraz bardziej zaawansowane rozwiązania, które poprawiają komfort życia oraz sprawność osób z hemimelią.
