Hiperteloryzm oczny to termin medyczny odnoszący się do nadmiernego i wyraźnego zwiększenia odległości pomiędzy oczodołami i gałkami ocznymi, które może być cechą izolowaną, ale najczęściej występuje jako objaw wrodzonych zespołów genetycznych i wad rozwojowych. Schorzenie to nie jest odrębną jednostką chorobową, ale raczej objawem anatomicznym, który może towarzyszyć takim stanom jak zespół Aperta, zespół Crouzona, zespół Downa, choroby metaboliczne czy różne formy dysostozy czaszkowo-twarzowych. Hiperteloryzm został opisany już w XIX wieku w kontekście wad szkieletowych i jest dobrze znany w embriologii jako skutek zaburzeń w rozwoju struktur czaszki i twarzoczaszki w okresie prenatalnym. Przyczyny tego zjawiska obejmują mutacje genetyczne wpływające na kształt i wzrost kości czaszkowych, zaburzenia rozwoju w życiu płodowym, urazy w okresie życia płodowego oraz współwystępowanie z innymi wadami wrodzonymi. Objawy są zauważalne gołym okiem i dotyczą przede wszystkim zwiększonej odległości między oczami, często towarzyszą im inne nieprawidłowości jak szeroka nasada nosa, deformacje szczęk czy nieprawidłowe łuki brwiowe. W cięższych przypadkach hiperteloryzm może wiązać się z problemami neurologicznymi, upośledzeniem wzroku lub zaburzeniami funkcji mózgu, choć wiele przypadków ma charakter łagodny i stanowi jedynie cechę estetyczną. Diagnostyka obejmuje pomiary antropometryczne czaszki, badania obrazowe takie jak tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny oraz konsultacje genetyczne pozwalające ustalić tło schorzenia. Leczenie zależy od nasilenia objawów i przyczyny – w przypadku wad zespołowych konieczne są operacje rekonstrukcyjne czaszki i twarzoczaszki wykonywane często w wieku dziecięcym, których celem jest korekcja wyglądu twarzy oraz zapobieganie ewentualnym powikłaniom neurologicznym. Punktem istotnym są możliwości współistnienia zaburzeń rozwojowych, dlatego pacjenci wymagają opieki zespołu specjalistów – genetyka, chirurga szczękowo-twarzowego, pediatry oraz okulisty. Profilaktyka ogranicza się do badań prenatalnych i konsultacji genetycznych w rodzinach obciążonych wadami wrodzonymi. Rokowanie uzależnione jest od choroby podstawowej – w izolowanym hiperteloryzmie jest dobre i dotyczy głównie korekty wyglądu, natomiast w zespołach genetycznych wynik zależy od całości objawów. Pacjenci i rodzice często pytają, czy zabieg chirurgiczny może całkowicie skorygować wygląd – w wielu przypadkach tak, zwłaszcza przy wczesnej interwencji, lecz efekty mogą wymagać kilkuetapowych procedur i wieloletniej opieki.
