Karłowatość przysadkowa – przyczyny, objawy i leczenie zaburzeń wzrostu

Karłowatość przysadkowa to choroba endokrynologiczna wynikająca z niedoboru hormonu wzrostu wydzielanego przez przysadkę mózgową, co powoduje zahamowanie prawidłowego tempa wzrastania u dzieci i prowadzi do niskorosłości w wieku dorosłym. Choroba opisywana była już w XIX wieku, gdy zaczęto łączyć zaburzenia w obrębie przysadki z objawami niedoboru wzrostu. Występuje stosunkowo rzadko i częściej diagnozowana jest w dzieciństwie, kiedy rodzice zauważają, że ich dziecko rośnie znacznie wolniej niż rówieśnicy. Przyczynami karłowatości przysadkowej mogą być mutacje genetyczne, uszkodzenia przysadki na skutek guzów nowotworowych, urazów, stanów zapalnych, powikłań po radioterapii, a także nieprawidłowości w podwzgórzu. Objawy choroby obejmują opóźniony wzrost, niewielką sylwetkę przy zachowanych proporcjach ciała, zwiększoną tkankę tłuszczową podskórną, opóźniony rozwój zębów i cech dojrzewania płciowego, a także uczucie osłabienia, mniejszą wydolność wysiłkową i obniżoną gęstość kości w późniejszych etapach życia. Diagnostyka choroby wymaga badań krwi z oznaczeniem poziomu hormonu wzrostu i IGF-1, testów stymulacyjnych, rezonansu magnetycznego przysadki oraz różnicowania z innymi chorobami prowadzącymi do niskorosłości, jak karłowatość achondroplastyczna czy zespoły genetyczne. Leczenie polega na podawaniu hormonu wzrostu w postaci codziennych iniekcji podskórnych, co pozwala na przyspieszenie tempa wzrostu i poprawę końcowego wzrostu o kilkanaście centymetrów. Terapia jest tym skuteczniejsza, im wcześniej zostanie rozpoczęta, a jej bezpieczeństwo jest monitorowane poprzez regularne kontrole endokrynologiczne. Leczenie wspomagające obejmuje rehabilitację ruchową, dietę bogatą w białko i witaminy oraz obserwację rozwoju psychicznego dziecka. Choroba nie wpływa na inteligencję, ale niedobory hormonalne mogą zaburzać dojrzewanie płciowe i płodność. Rokowanie zależy od przyczyny i czasu podjęcia terapii – przy wczesnym rozpoznaniu dzieci mogą osiągnąć wzrost bliski normy genetycznej. Profilaktyka obejmuje świadomość rodziców, obserwację tempa wzrastania i regularne wizyty pediatryczne. Osoby dorosłe z niedoborem hormonu wzrostu wymagają dalszego leczenia, gdyż wpływa on na metabolizm, gęstość kości i ryzyko chorób sercowo-naczyniowych. Dzięki nowoczesnym metodom leczenia karłowatość przysadkowa przestała być wyrokiem do życia z ciężką niskorosłością i można ją skutecznie kontrolować.