Kryteria diagnozy autyzmu się poszerzają – granice zaburzeń się zacierają

Autyzm i zaburzenia ze spektrum autyzmu to złożone schorzenia neurorozwojowe, które przez dekady traktowano jako rzadką i specyficzną jednostkę chorobową, jednak współczesne badania i zmiany w klasyfikacjach medycznych poszerzają kryteria diagnozy. Na przestrzeni ostatnich dziesięcioleci obserwuje się wzrost liczby diagnozowanych przypadków, co częściowo wynika z lepszej świadomości społecznej i medycznej, a częściowo z poszerzenia definicji zaburzeń neurobehawioralnych. W przeszłości autyzm uznawano za odrębną chorobę dziecięcą, dziś natomiast mówi się o spektrum o zróżnicowanych objawach, nasileniu i potrzebie wsparcia. Epidemiologicznie częściej rozpoznaje się go u chłopców, ale rośnie liczba diagnoz u dziewczynek, których objawy bywają subtelniejsze. Kryteria diagnostyczne obejmują trudności w komunikacji i interakcjach społecznych, ograniczone i powtarzalne wzorce zachowań, zainteresowań i aktywności, problemy sensoryczne, a także trudności w adaptacji do zmian. Objawy mogą występować w różnym nasileniu – od ciężkich postaci wymagających całodobowego wsparcia, po łagodne trudności komunikacyjne w codziennych sytuacjach. Diagnostyka autyzmu opiera się na szczegółowej obserwacji klinicznej, wywiadach z rodzicami, standardowych testach psychologicznych i pedagogicznych, a także na ocenie specjalistów różnych dziedzin – psychiatrii, psychologii, neurologii i pedagogiki. Różnicowanie obejmuje m.in. zaburzenia językowe, ADHD, niepełnosprawność intelektualną czy zaburzenia lękowe. Leczenie autyzmu nie polega na farmakoterapii samego zaburzenia, lecz na kompleksowej terapii obejmującej treningi umiejętności społecznych, terapię behawioralną, logopedyczną, fizjoterapeutyczną, a w razie potrzeby stosuje się leki wspierające w terapii objawów współwystępujących jak lęk, padaczka czy agresja. Niefarmakologiczne leczenie koncentruje się na budowaniu kompetencji komunikacyjnych, wspieraniu samodzielności i adaptacji społecznej. Rokowanie jest bardzo zróżnicowane i zależy od nasilania objawów, wczesnej diagnozy i wdrożenia terapii – część osób ze spektrum autyzmu funkcjonuje samodzielnie, inni potrzebują stałego wsparcia. Pacjenci i ich rodziny często pytają, czy autyzm można „wyleczyć” – odpowiedź brzmi nie, można jednak znacząco poprawić jakość życia dzięki terapii i wsparciu środowiska. Profilaktyka pierwotna nie istnieje, ale rośnie znaczenie świadomości społecznej, szybkiej diagnozy i systemowego wsparcia rodziny. Najnowsze badania skupiają się na poszukiwaniu biomarkerów autyzmu, innowacyjnych metod terapii neurobiologicznych oraz wykorzystaniu sztucznej inteligencji do wczesnego wykrywania objawów, co otwiera nowe perspektywy diagnostyczne i terapeutyczne.