Limfangioleiomiomatoza, w skrócie LAM, to rzadka choroba układu oddechowego, która dotyczy głównie kobiet w wieku rozrodczym i charakteryzuje się niekontrolowanym rozrostem komórek mięśniopodobnych w płucach oraz naczyniach limfatycznych. Choroba ta prowadzi do postępującej niewydolności oddechowej, odmy opłucnowej, wysięków limfatycznych i obniżenia jakości życia pacjentek. LAM często współwystępuje ze stwardnieniem guzowatym, chorobą o podłożu genetycznym, która sprzyja rozwojowi guzów nerek i zmian w innych narządach. Objawy LAM obejmują przewlekłą duszność, suchy kaszel, nawracające odmy opłucnowe, krwioplucie oraz zmęczenie. Diagnostyka polega na badaniu tomografii komputerowej klatki piersiowej, badaniach czynnościowych płuc, oznaczeniu biomarkerów takich jak VEGF-D i w niektórych przypadkach biopsji płuca. Dotychczas leczenie LAM było ograniczone głównie do terapii objawowej – stosowania tlenoterapii, pleurodezy, leków immunosupresyjnych i w zaawansowanych przypadkach przeszczepu płuc. Jednak rozwój nowych terapii farmakologicznych daje pacjentkom nadzieję. Nowy lek będący inhibitorem szlaku mTOR wykazał w badaniach klinicznych zdolność do zahamowania proliferacji komórek patologicznych i stabilizacji czynności płuc. Wyniki pokazują, że lek istotnie opóźnia progresję choroby, zmniejsza częstość występowania odmy i poprawia jakość życia pacjentek. Pacjentki pytają często, czy nowy lek pozwala całkowicie wyleczyć LAM – odpowiedź brzmi, że choroba jest przewlekła i nieuleczalna, ale nowa terapia daje możliwość wieloletniej kontroli i spowolnienia jej rozwoju. Rokowanie w limfangioleiomiomatozie jest zróżnicowane – dzięki nowym lekom pacjentki mogą prowadzić względnie normalne życie przez wiele lat, co w przeszłości było trudniejsze. Badania nad lekami celowanymi i terapiami genowymi w dalszym ciągu trwają i są nadzieją na jeszcze skuteczniejsze metody opanowania tej rzadkiej i poważnej choroby.
