Przepuklina oponowo-rdzeniowa jest jedną z najcięższych wad wrodzonych ośrodkowego układu nerwowego, należącą do grupy tzw. dysrafii kręgosłupa, w której na skutek zaburzeń w zamykaniu się cewy nerwowej w okresie prenatalnym dochodzi do nieprawidłowego rozwoju struktur kostnych kanału kręgowego oraz wypuklenia worka oponowego z zawartością fragmentów rdzenia kręgowego i nerwów. Najczęściej lokalizuje się w odcinku lędźwiowo-krzyżowym, a jej występowanie epidemiologicznie wiąże się zarówno z czynnikami genetycznymi, jak i środowiskowymi, w tym niedoborem kwasu foliowego podczas wczesnej ciąży, nieprawidłową dietą, przyjmowaniem niektórych leków czy ekspozycją na toksyny. Objawy przepukliny oponowo-rdzeniowej zależą od poziomu i rozległości uszkodzenia – w łagodniejszych postaciach mogą wystąpić niewielkie deficyty neurologiczne i zaburzenia chodu, natomiast w cięższych postaciach obserwuje się porażenia, niedowłady kończyn dolnych, deformacje ortopedyczne takie jak stopy końsko-szpotawe, a także nietrzymanie moczu i stolca z powodu nieprawidłowej pracy pęcherza neurogennego i jelit. Choroba często współistnieje z wodogłowiem, które wymaga założenia zastawki komorowo-otrzewnowej. Do diagnostyki prenatalnej wykorzystuje się badania USG oraz oznaczenie alfa-fetoproteiny w płynie owodniowym, natomiast po porodzie rozpoznanie jest jednoznaczne na podstawie obrazu klinicznego i badań obrazowych, takich jak rezonans magnetyczny czy tomografia komputerowa w celu oceny struktury rdzenia i planowania leczenia. W diagnostyce różnicowej uwzględnia się inne postaci dysrafii kręgosłupa jak przepuklinę oponową czy zamknięte postacie rozszczepów kręgosłupa. Leczenie przepukliny oponowo-rdzeniowej opiera się przede wszystkim na interwencji chirurgicznej, której celem jest zamknięcie ubytku i zabezpieczenie rdzenia kręgowego przed dalszym uszkodzeniem oraz infekcją opon mózgowo-rdzeniowych, a w niektórych przypadkach możliwe jest przeprowadzenie operacji prenatalnej w łonie matki, co poprawia rokowanie neurologiczne dziecka. Poza leczeniem operacyjnym konieczna jest kompleksowa rehabilitacja obejmująca ćwiczenia usprawniające, naukę kompensacji i korzystania ze sprzętu ortopedycznego, a także systematyczna opieka urologiczna i gastrologiczna. Powikłania nieleczonej przepukliny obejmują nawracające zakażenia układu moczowego, uszkodzenia nerek, wtórne zniekształcenia układu kostno-stawowego oraz ograniczoną samodzielność w dorosłości. Rokowanie zależy od wysokości i zakresu zmiany, stopnia uszkodzenia neurologicznego i szybkości wdrożonego leczenia. Profilaktyka pierwotna polega przede wszystkim na właściwej suplementacji kwasu foliowego minimum trzy miesiące przed planowaną ciążą i podczas jej pierwszego trymestru, a także prowadzeniu zdrowego trybu życia, unikaniu ekspozycji na toksyny i stosowaniu bezpiecznych leków podczas ciąży. Dla rodziców i opiekunów istotne są praktyczne wskazówki dotyczące pielęgnacji skóry dzieci z ograniczoną ruchliwością, zapobiegania odleżynom, wspierania rozwoju ruchowego poprzez odpowiednie ćwiczenia i sprzęt rehabilitacyjny, a także korzystania z programów wsparcia psychologicznego i społecznego. Nowoczesne badania kliniczne koncentrują się na terapii prenatalnej oraz stosowaniu nowych technik neurochirurgicznych, które mają na celu poprawę funkcjonowania pacjentów i minimalizację powikłań w dorosłości.
