Pseudohypoparatyroidyzm to rzadka choroba endokrynologiczna charakteryzująca się opornością tkanek na parathormon, co prowadzi do zaburzeń gospodarki wapniowo-fosforanowej. Po raz pierwszy opisano ją w 1942 roku, a jej nazwa nawiązuje do podobieństwa objawów do niedoczynności przytarczyc, mimo że w rzeczywistości przytarczyce produkują hormon w prawidłowej ilości. Choroba występuje w kilku typach i jest uwarunkowana genetycznie, związana najczęściej z mutacjami w genie GNAS. Pseudohypoparatyroidyzm najczęściej rozpoznaje się w dzieciństwie, a jego obraz kliniczny obejmuje objawy hipokalcemii takie jak tężyczka, drętwienia kończyn, kurcze mięśniowe, mrowienia wokół ust, a także zmiany kostne, deformacje szkieletu, obniżony wzrost i charakterystyczne cechy dysmorficzne. Do nietypowych symptomów można zaliczyć zmiany skórne, skłonności do otyłości i zaburzenia rozwoju umysłowego. W przebiegu choroby mogą występować powikłania takie jak zaćma, napady drgawek, problemy z rytmem serca czy przewlekłe zaburzenia metaboliczne. Diagnostyka obejmuje oznaczenie poziomów wapnia, fosforu, magnezu, parathormonu oraz wykonanie badań genetycznych. Różnicowanie obejmuje odróżnienie od prawdziwej niedoczynności przytarczyc, hipomagnezemii i innych wrodzonych zaburzeń metabolicznych. Leczenie opiera się głównie na suplementacji wapnia i witaminy D w celu uzyskania prawidłowego poziomu wapnia we krwi, a także monitorowaniu fosforanów. Niekiedy stosuje się kalcymimetyki i preparaty wpływające na gospodarkę mineralną. Istotne znaczenie ma indywidualny plan dietetyczny, kontrolowanie poziomu wapnia w diecie i unikanie produktów bogatych w fosfor. Rehabilitacja i profilaktyka wtórna obejmują fizjoterapię, kontrolę rozwoju kostnego i wsparcie logopedyczne lub pedagogiczne u dzieci z opóźnieniami rozwojowymi. Rokowanie bywa zmienne – wczesne rozpoznanie i prowadzenie terapii znacząco poprawia jakość życia pacjentów. Profilaktyka pierwotna dotyczy głównie badań genetycznych w rodzinach obciążonych chorobą. Osoby cierpiące na pseudohypoparatyroidyzm powinny regularnie pozostawać pod opieką endokrynologa, kontrolować wyniki badań laboratoryjnych i unikać sytuacji sprzyjających nagłym spadkom wapnia. Nowoczesne badania kliniczne analizują możliwość stosowania terapii genowych oraz nowych analogów witaminy D, które mogą skuteczniej regulować gospodarkę jonową. Pacjenci i ich bliscy powinni mieć świadomość, że choroba wymaga przewlekłego leczenia i systematycznego monitorowania, a wsparcie psychologiczne i edukacja zdrowotna pozwalają lepiej radzić sobie z codziennymi trudnościami wynikającymi z choroby.
