Sferocytoza wrodzona: objawy, badania, leczenie (w tym usunięcie śledziony)

Sferocytoza wrodzona to genetycznie uwarunkowana choroba krwi, w której dochodzi do nieprawidłowej budowy błony komórkowej erytrocytów. Zamiast typowego kształtu dwuwklęsłego dysku, krwinki czerwone przyjmują formę kulistą, co sprawia, że są mniej elastyczne i szybciej niszczone w śledzionie. Wynikiem tego jest przewlekła niedokrwistość hemolityczna, której obraz kliniczny zależy od nasilenia choroby i występujących powikłań. Objawy mogą pojawić się w dzieciństwie lub dopiero w życiu dorosłym i obejmują przewlekłe zmęczenie, bladość skóry, żółtaczkę, powiększenie śledziony, a u dzieci także opóźnienie wzrastania. Pacjenci narażeni są na kamicę pęcherzyka żółciowego wynikającą ze wzmożonego rozpadu czerwonych krwinek. Diagnostyka opiera się na badaniach morfologicznych, w których stwierdza się niedokrwistość, w badaniu rozmazu krwi widoczne są kuliste erytrocyty, a dodatkowo stosuje się testy oporności osmotycznej i badania genetyczne. Leczenie zależy od ciężkości przebiegu – w łagodnych postaciach wystarczy suplementacja kwasem foliowym wspierającym produkcję krwinek. W cięższych formach rozważa się splenektomię, czyli chirurgiczne usunięcie śledziony, które zmniejsza hemolizę. Zabieg ten wiąże się jednak ze zwiększonym ryzykiem zakażeń, dlatego pacjenci po splenektomii muszą przyjmować profilaktyczne antybiotyki i szczepić się przeciwko meningokokom, pneumokokom i H. influenzae. Pacjenci i ich rodziny często pytają, czy choroba jest wyleczalna – jest to schorzenie przewlekłe, ale odpowiednie leczenie znacznie poprawia komfort i długość życia. Rokowanie u pacjentów z dobrze prowadzoną terapią jest dobre, a dzieci mogą rozwijać się prawidłowo. Nowoczesne badania genetyczne pozwalają na potwierdzenie diagnozy i rozpoznanie nosicielstwa w rodzinach obciążonych chorobą.