Zolgensma – najdroższy lek świata, jedna dawka kosztuje 9 milionów złotych

Zolgensma to przełomowy lek stosowany w terapii genowej rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), uznawany za najdroższy lek świata, którego koszt pojedynczej dawki w Polsce szacuje się na około 9 milionów złotych. SMA to ciężka choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie SMN1, skutkująca postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni, które bez leczenia prowadzi do śmierci dziecka w pierwszych latach życia. Historia leczenia SMA przez lata była ograniczona wyłącznie do terapii wspomagających, takich jak rehabilitacja czy wentylacja mechaniczna, ale pojawienie się terapii genowych zmieniło perspektywę pacjentów. Zolgensma zawiera zmodyfikowany wirus AAV9, który dostarcza do organizmu prawidłową kopię genu SMN1, zastępując uszkodzony gen i przywracając produkcję białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów ruchowych. Lek podaje się jednorazowo, w postaci wlewu dożylnego, co odróżnia go od innych farmaceutyków wymagających długotrwałej terapii. Wyniki badań klinicznych dowodzą, że u większości pacjentów leczenie prowadzi do znaczącej poprawy – dzieci uczą się samodzielnie siedzieć, a część również chodzić, co wcześniej w tej chorobie było nieosiągalne. Objawy, które wskazują na potrzebę podania Zolgensmy, to osłabienie mięśni, problemy z oddychaniem, brak rozwoju motorycznego typowy dla SMA. Diagnostyka choroby opiera się na badaniach molekularnych w kierunku mutacji SMN1. Rozpoznanie różnicowe obejmuje inne choroby nerwowo-mięśniowe jak dystrofie mięśniowe czy neuropatie wrodzone. Podanie leku wymaga jednak ścisłej kwalifikacji – pacjent nie może być starszy niż dwa lata i musi mieć określoną liczbę kopii genu SMN2. Skutki uboczne Zolgensmy obejmują podwyższenie prób wątrobowych, nudności, gorączkę czy ryzyko reakcji immunologicznych, dlatego pacjenci są poddawani terapii osłaniającej sterydami. Rokowanie u dzieci po podaniu leku jest zdecydowanie lepsze niż przed erą terapii genowej – wielu pacjentów zachowuje zdolność do samodzielnego życia i funkcjonowania. Jednak wciąż barierą pozostaje wysoki koszt leku, który sprawia, że refundacja i dostępność Zolgensmy są ograniczone i regulowane przez specjalne programy lekowe. Pacjenci i ich rodziny często pytają czy jedna dawka wystarczy na całe życie – odpowiedź jest pozytywna, ponieważ modyfikacja genetyczna działa trwale, jednak skuteczność zależy od momentu podania i zaawansowania choroby. Badania nad terapiami genowymi wskazują, że Zolgensma może być początkiem rewolucji w leczeniu chorób genetycznych, otwierając drogę do podobnych metod w innych schorzeniach.